Hermansky–Pudlak syndrome
A síndrome de Hermansky-Pudlak é uma patologia autossômica recessiva e é encontrada mais frequentemente em Porto Rico e nos alpes suíços. A ocorrência simultânea de albinismo oculocutâneo e tempo de sangramento prolongado foi inicialmente descrita por Hermansky e por Pudlak em 1959. Consiste no fenótipo da tríade de hipopigmentação, tempo de sangramento prolongado e doença de acúmulo lipídico (ceroide). Outras características são fibrose pulmonar e colite granulomatosa. A desordem é causada por mutações no gene HPS1 no cromossoma 10q23. O produto do gene HPS1 é envolvido na transferência dos melanossomas, de corpos densos de plaquetas, e de lisossomas.
Delta storage pool deficiencyHermanski-pudlak syndromeHermansky-Pudlak SyndromeHermansky-Pudlak syndromeHermansky-Pudlak syndrome type 1Hermansky-Pudlak syndrome type 3Hermansky-Pudlak syndrome type 4Hermansky-Pudlak syndrome type 5Hermansky-Pudlak syndrome type 6Hermansky-Pudlak syndrome type 7Hermansky-Pudlak syndrome type 8Hermansky-pudlakHermansky Pudlak syndromeHermansky–Pudlak syndrome type 1Hermansky–Pudlak syndrome type 3Hermansky–Pudlak syndrome type 4Hermansky–Pudlak syndrome type 5Hermansky–Pudlak syndrome type 6Hermansky–Pudlak syndrome type 7Hermansky–Pudlak syndrome type 8
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AP3B1AP3M1C20orf202CD63CNO (gene)Cerebral dysgenesis–neuropathy–ichthyosis–keratoderma syndromeChromosome 10CoagulationDelta storage pool deficiencyDense granuleDysbindin1,2-dimethoxyethaanHPSHPS6Hermanski-pudlak syndromeHermansky-Pudlak SyndromeHermansky-Pudlak syndromeHermansky-Pudlak syndrome type 1Hermansky-Pudlak syndrome type 3Hermansky-Pudlak syndrome type 4Hermansky-Pudlak syndrome type 5Hermansky-Pudlak syndrome type 6Hermansky-Pudlak syndrome type 7Hermansky-Pudlak syndrome type 8Hermansky-pudlakHermansky Pudlak syndromeHermansky–Pudlak syndrome type 1Hermansky–Pudlak syndrome type 3Hermansky–Pudlak syndrome type 4Hermansky–Pudlak syndrome type 5Hermansky–Pudlak syndrome type 6Hermansky–Pudlak syndrome type 7Hermansky–Pudlak syndrome type 8List of MeSH codes (C11)List of MeSH codes (C15)List of MeSH codes (C16)List of MeSH codes (C17)List of MeSH codes (C18)List of diseases (H)List of genes mutated in cutaneous conditions
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Hermansky–Pudlak syndrome
A síndrome de Hermansky-Pudlak é uma patologia autossômica recessiva e é encontrada mais frequentemente em Porto Rico e nos alpes suíços. A ocorrência simultânea de albinismo oculocutâneo e tempo de sangramento prolongado foi inicialmente descrita por Hermansky e por Pudlak em 1959. Consiste no fenótipo da tríade de hipopigmentação, tempo de sangramento prolongado e doença de acúmulo lipídico (ceroide). Outras características são fibrose pulmonar e colite granulomatosa. A desordem é causada por mutações no gene HPS1 no cromossoma 10q23. O produto do gene HPS1 é envolvido na transferência dos melanossomas, de corpos densos de plaquetas, e de lisossomas.
has abstract
A síndrome de Hermansky-Pudlak ...... de plaquetas, e de lisossomas.
@pt
El síndrome de Hermansky-Pudla ...... idad de vida de los pacientes.
@es
Heřmanského–Pudlákův syndrom ( ...... poškozené varianty genu HPS1.
@cs
La sindrome di Hermansky-Pudla ...... ione nel gene Pallidin (PLDN).
@it
Le syndrome de Hermansky-Pudla ...... 15 % des personnes atteintes.
@fr
Zespół Hermanskiego i Pudlaka ...... zespół Heřmanskiego i Pudláka.
@pl
متلازمة هيرمانسكى-بودلاك (بالإ ...... الطفرة الجينية التي ينبع منها.
@ar
DiseasesDB
eMedicine subject
oph
@en
eMedicine topic
713
@en
geneReviewsId
geneReviewsName
Hermansky-Pudlak Syndrome
@en
ICD10
MeSH ID
OMIM id
ORPHA
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1,025,618,828
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caption
Hermansky–Pudlak syndrome is inherited via autosomal recessive manner
@en
DiseasesDB
eMedicineSubj
oph
@en
eMedicineTopic
GeneReviewsName
Hermansky-Pudlak Syndrome
@en
GeneReviewsNBK
NBK1287
@en
ICD
MeshID
D022861
@en
name
Hermansky–Pudlak syndrome
@en
OMIM
Orphanet
synonyms
Albinism with hemorrhagic diat ...... ls, Delta storage pool disease
@en
wikiPageUsesTemplate
wordnet_type
subject
hypernym
comment
A síndrome de Hermansky-Pudlak ...... de plaquetas, e de lisossomas.
@pt
El síndrome de Hermansky-Pudla ...... idad de vida de los pacientes.
@es
Heřmanského–Pudlákův syndrom ( ...... ibróze a nadměrnému ukládání .
@cs
La sindrome di Hermansky-Pudla ...... nzionamenti cardiaci e renali.
@it
Le syndrome de Hermansky-Pudla ...... ne fibrose pulmonaire et une .
@fr
Zespół Hermanskiego i Pudlaka ...... zespół Heřmanskiego i Pudláka.
@pl
متلازمة هيرمانسكى-بودلاك (بالإ ...... الطفرة الجينية التي ينبع منها.
@ar
label
Hermansky-Pudlak-Syndrom
@de
Hermansky–Pudlak syndrome
@en
Heřmanského–Pudlákův syndrom
@cs
Sindrome di Hermansky-Pudlak
@it
Syndrome de Hermansky-Pudlak
@fr
Síndrome de Hermansky-Pudlak
@es
Síndrome de Hermansky-Pudlak
@pt
Zespół Hermanskiego-Pudlaka
@pl
متلازمة هيرمانسكي-بودلاك
@ar
sameAs
wasDerivedFrom
isPrimaryTopicOf
name
Hermansky–Pudlak syndrome
@en