Metachromatic leukodystrophy
A leucodistrofia metacromática (LDM) é uma grande doença genética e hereditária originada num gene autossômico recessivo e causada pela deficiência da enzima arilsulfatase A, responsável pela degradação de lipídios (gorduras). A não-degradação destes lipídios, leva a um acúmulo excessivo de , ocasionando a destruição rápida e progressiva do sistema nervoso. A LDM pertence a um grupo de doenças conhecidas como erros inatos do metabolismo.
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Anne-Dauphine JulliandArylsulfatase AArylsulfatase A deficiencyArylsulphatase A deficiencyBimal Kumar BachhawatCherry-red spotChromosome 22Cockayne syndromeGaucher's diseaseGene therapyHereditary CNS demyelinating diseaseHereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroidsHugo Moser (scientist)HypotoniaInborn error of lipid metabolismJoseph Godwin GreenfieldLeukodystrophyLeukodystrophy, metachromaticLeukodystrophy, psuedometachromaticLeukoencephalopathy with vanishing white matterLibmeldyLipid storage disorderList of MeSH codes (C10)List of MeSH codes (C16)List of MeSH codes (C18)List of OMIM disorder codesList of abbreviations for diseases and disordersList of conditions treated with hematopoietic stem cell transplantationList of diseases (A)List of diseases (L)List of neurological conditions and disordersList of neurologists and neurosurgeonsLysosomal storage diseaseLysosomeMLDMaria Luisa EscolarMedical genetics of JewsMetachromatic-type leukodystrophyMetachromatic LeukodystrophyMetazym
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primaryTopic
Metachromatic leukodystrophy
A leucodistrofia metacromática (LDM) é uma grande doença genética e hereditária originada num gene autossômico recessivo e causada pela deficiência da enzima arilsulfatase A, responsável pela degradação de lipídios (gorduras). A não-degradação destes lipídios, leva a um acúmulo excessivo de , ocasionando a destruição rápida e progressiva do sistema nervoso. A LDM pertence a um grupo de doenças conhecidas como erros inatos do metabolismo.
has abstract
A leucodistrofia metacromática ...... ológicas completamente normal.
@pt
Die metachromatische Leukodyst ...... nz oder einer Demyelinisation.
@de
La leucodistrofia metacromatic ...... fanno parte chimicamente dei .
@it
La leucodistrofia metacromátic ...... s por una mutación específica.
@es
La leucodistròfia metacromàtic ...... tral. Inclou l'acumulació de .
@ca
La leucodystrophie métachromat ...... ral, des reins et des gonades.
@fr
Leukodystrofia metachromatyczn ...... łodzieńcza
* postać dorosłych
@pl
Metachromatische leukodystrofi ...... oortgeleiding van het signaal.
@nl
Metakromatisk leukodystrofi, f ...... tt eventuellt botemedel pågår.
@sv
Метахромати́ческая лейкодистро ...... копление цереброзида сульфата.
@ru
complications
Dementia, seizures, loss of motor skills
DiseasesDB
eMedicine subject
ped
@en
eMedicine topic
2893
@en
ICD10
medical cause
MedlinePlus
MeSH ID
OMIM id
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page length (characters) of wiki page
Wikipage revision ID
1,020,428,939
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caption
causes
Lysosomal storage disease
@en
complications
Dementia, seizures, loss of motor skills
@en
diagnosis
Enzyme based and genetics
@en
DiseasesDB
duration
Late infantile , juvenile and adult
@en
eMedicineSubj
ped
@en
eMedicineTopic
frequency
ICD
MedlinePlus
MeshID
D007966
@en
name
Metachromatic leukodystrophy
@en
OMIM
onset
Late infantile , juvenile or adulthood
@en
Orphanet
prognosis
fatal
@en
symptoms
Progressive neurologic decline
@en
synonyms
MLD, Arylsulfatase A deficiency, ARSA deficiency
@en
treatment
HSCT , Gene therapy , Palliative
@en
types
Late infantile, juvenile, or adult
@en
wikiPageUsesTemplate
wordnet_type
subject
hypernym
comment
A leucodistrofia metacromática ...... o erros inatos do metabolismo.
@pt
Die metachromatische Leukodyst ...... nz oder einer Demyelinisation.
@de
La leucodistrofia metacromatic ...... fanno parte chimicamente dei .
@it
La leucodistrofia metacromátic ...... s por una mutación específica.
@es
La leucodistròfia metacromàtic ...... tral. Inclou l'acumulació de .
@ca
La leucodystrophie métachromat ...... ral, des reins et des gonades.
@fr
Leukodystrofia metachromatyczn ...... yć nosicielami wadliwego genu.
@pl
Metachromatische leukodystrofi ...... oortgeleiding van het signaal.
@nl
Metakromatisk leukodystrofi, f ...... r att hålla patienten vid liv.
@sv
Метахромати́ческая лейкодистро ...... копление цереброзида сульфата.
@ru
label
Leucodistrofia metacromatica
@it
Leucodistrofia metacromática
@es
Leucodistrofia metacromática
@pt
Leucodistròfia metacromàtica
@ca
Leucodystrophie métachromatique
@fr
Leukodystrofia metachromatyczna
@pl
Metachromatic leukodystrophy
@en
Metachromatische Leukodystrophie
@de
Metachromatische leukodystrofie
@nl
Metakromatisk leukodystrofi
@sv
sameAs
wasDerivedFrom
isPrimaryTopicOf
name
Metachromatic leukodystrophy
@en