Feinilcéatónúire
A Fenilcetonúria (PKU do inglês PhenylKetonUria) é uma doença genética rara caracterizada por defeito da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Esta proteína catalisa o processo de conversão (hidroxilização) da fenilalanina em tirosina, elemento importante na síntese da melanina. A ação da fenilalanina hidroxilase (PAH) é transferir um átomo de oxigênio para o anel aromático da fenilalanina. Posteriormente, um íon de hidrogênio (H+) liga-se ao oxigênio completando a transformação em tirosina.
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Classical PhenylketonuriaCorn-Free DietCorn-free dietDeficiency disease, Phenylalanine HydroxylaseFolling's DiseaseFolling's diseaseFolling's syndromeFolling diseaseFølling's diseaseMaternal phenylketonuriaPKUPKU diseasePhenylalanine hydroxylase deficiencyPhenylalaninemiaPhenylketonuria, maternalPhenylketonuria - PKUPhenylketonuria type IIPhenylketonuriasPhenylketonuricPhenylketonuric embryopathyPhenylketonuricsPhenylketoturiaPhenylketurniaPhenylketuronicsPhenylpyruvic oligophreniaPheylketonuriaTetrahydrobiopterin-deficient hyperphenylalaninemia
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2011 in science2011 in the United States2012 Australia Day Honours3,4-Dihydroxystyrene6-Pyruvoyltetrahydropterin synthase deficiency7 UpAdele DiamondAdvantameAlan MoncrieffAlitameAlleleAllelic heterogeneityAminoaciduriaAndy LonerganAquafabaAromatic amino acidAspartameAspartame controversyAutismBarbara ClaytonBioMarin PharmaceuticalBiopterin-dependent aromatic amino acid hydroxylaseBluma TischlerBryan PearceCatecholamineChangelingChoreoathetosisChromosome 12Classical PhenylketonuriaColestyramineCompound heterozygosityCongenital heart defectCorn-Free DietCorn-free dietDNA databaseDeficiency disease, Phenylalanine HydroxylaseDevelopmental toxicityDiet drinkDominance (genetics)Dopamine-responsive dystonia
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primaryTopic
Feinilcéatónúire
A Fenilcetonúria (PKU do inglês PhenylKetonUria) é uma doença genética rara caracterizada por defeito da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Esta proteína catalisa o processo de conversão (hidroxilização) da fenilalanina em tirosina, elemento importante na síntese da melanina. A ação da fenilalanina hidroxilase (PAH) é transferir um átomo de oxigênio para o anel aromático da fenilalanina. Posteriormente, um íon de hidrogênio (H+) liga-se ao oxigênio completando a transformação em tirosina.
has abstract
A Fenilcetonúria (PKU do inglê ...... o a transformação em tirosina.
@pt
Fenilketonuria (bahasa Inggris ...... ngan aspartamnya.
* l
*
* s
@in
Fenilzetonuria metabolismoaren ...... ateko eta sintomak saihesteko.
@eu
Fenylketonuri, även kallat Föl ...... enylalaninkälla" eller dylikt.
@sv
Fenylketonurie (PKU) někdy naz ...... ylketonurie odpovídá 1: 9 000.
@cs
Fenylketonurie is een aangebor ...... lokaliseerd op chromosoom 12q.
@nl
Fenyloketonuria, oligofrenia f ...... w metabolizmie fenyloalaniny.
@pl
Il termine fenilchetonuria o i ...... tonuria e iperfenilalaninemia.
@it
La fenilcetonuria, también con ...... al, ocasionando daño cerebral.
@es
La fenilcetonúria o idiòcia fe ...... desenvolupament mental normal.
@ca
DiseasesDB
eMedicine subject
ped
@en
eMedicine topic
1787
@en
geneReviewsId
geneReviewsName
Phenylalanine Hydroxylase Deficiency
@en
ICD10
medical cause
medical diagnosis
medication
MedlinePlus
MeSH ID
OMIM id
treatment
Wikipage page ID
page length (characters) of wiki page
Wikipage revision ID
1,023,512,051
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caption
causes
Genetic
@en
diagnosis
Newborn screening programs in many countries
@en
DiseasesDB
eMedicineSubj
ped
@en
eMedicineTopic
frequency
~1 in 12,000 newborns
@en
GeneReviewsName
Phenylalanine Hydroxylase Deficiency
@en
GeneReviewsNBK
NBK1504
@en
ICD
medication
MedlinePlus
MeshID
D010661
@en
name
Phenylketonuria
@en
OMIM
onset
At birth
@en
Orphanet
prognosis
Normal health with treatment
@en
symptoms
Without treatment intellectual ...... mental disorders, musty smell
@en
synonyms
Phenylalanine hydroxylase deficiency, PAH deficiency, Følling disease
@en
treatment
Diet low in foods that contain phenylalanine, special supplements
@en
types
Classic, variant
@en
wikiPageUsesTemplate
wordnet_type
subject
hypernym
comment
A Fenilcetonúria (PKU do inglê ...... o a transformação em tirosina.
@pt
Fenilketonuria (bahasa Inggris ...... ngan aspartamnya.
* l
*
* s
@in
Fenilzetonuria metabolismoaren ...... ateko eta sintomak saihesteko.
@eu
Fenylketonuri, även kallat Föl ...... et är ett par månader gammalt.
@sv
Fenylketonurie (PKU) někdy naz ...... ylketonurie odpovídá 1: 9 000.
@cs
Fenylketonurie is een aangebor ...... n de Engelse spelling Phenyl-.
@nl
Fenyloketonuria, oligofrenia f ...... w metabolizmie fenyloalaniny.
@pl
Il termine fenilchetonuria o i ...... tonuria e iperfenilalaninemia.
@it
La fenilcetonuria, también con ...... tipo de hiperfenilalaninemia.
@es
La fenilcetonúria o idiòcia fe ...... ue es pot detectar en l'orina.
@ca