Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency
Le déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase (déficit en DPD) ou pyrimidinémie familiale est une maladie métabolique héréditaire autosomique récessive, caractérisée par l'absence ou la réduction importante de l'activité enzymatique de la , enzyme impliquée dans le métabolisme de l'uracile et de la thymine. Les individus porteurs du déficit peuvent développer une toxicité potentiellement létale lors d'une exposition au 5-fluorouracil (5-FU) ou à son promédicament le capécitabine, tous les deux utilisés comme chimiothérapie anticancéreuse.
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Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency
Le déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase (déficit en DPD) ou pyrimidinémie familiale est une maladie métabolique héréditaire autosomique récessive, caractérisée par l'absence ou la réduction importante de l'activité enzymatique de la , enzyme impliquée dans le métabolisme de l'uracile et de la thymine. Les individus porteurs du déficit peuvent développer une toxicité potentiellement létale lors d'une exposition au 5-fluorouracil (5-FU) ou à son promédicament le capécitabine, tous les deux utilisés comme chimiothérapie anticancéreuse.
has abstract
Le déficit en dihydropyrimidin ...... chimiothérapie anticancéreuse.
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DiseasesDB
MeSH ID
OMIM id
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caption
Dihydropyrimidine dehydrogenas ...... essive pattern of inheritance.
@en
DiseasesDB
MeshID
D054067
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name
Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency
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OMIM
Orphanet
synonyms
DPD deficiency
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wordnet_type
hypernym
comment
Le déficit en dihydropyrimidin ...... chimiothérapie anticancéreuse.
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label
Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency
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Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase
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name
Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency
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