Freeman–Sheldon syndrome
Das Freeman-Sheldon-Syndrom ist ein extrem seltenes, meistens autosomal-dominant vererbtes Syndrom, das aber auch jederzeit als Spontan-Mutation erstmals in einer Familie auftreten kann. Es wird durch Mutationen im embryonalen Myosin Heavy Chain (MYH3)-Gen verursacht. Diese Mutationen führen zu Schädigungen der Muskulatur des Embryos, da die die Muskelkontraktionen erzeugenden Myosinköpfchen nicht richtig arbeiten können. Synonyme sind: FSS; Arthrogrypose, distale, Typ 2A; Kraniokarpotarsale Dysplasie; Kraniokarpotarsale Dystrophie, englisch whistling-face syndrome
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Freeman–Sheldon syndrome
Das Freeman-Sheldon-Syndrom ist ein extrem seltenes, meistens autosomal-dominant vererbtes Syndrom, das aber auch jederzeit als Spontan-Mutation erstmals in einer Familie auftreten kann. Es wird durch Mutationen im embryonalen Myosin Heavy Chain (MYH3)-Gen verursacht. Diese Mutationen führen zu Schädigungen der Muskulatur des Embryos, da die die Muskelkontraktionen erzeugenden Myosinköpfchen nicht richtig arbeiten können. Synonyme sind: FSS; Arthrogrypose, distale, Typ 2A; Kraniokarpotarsale Dysplasie; Kraniokarpotarsale Dystrophie, englisch whistling-face syndrome
has abstract
Das Freeman-Sheldon-Syndrom is ...... des, das Sheldon-Hall-Syndrom.
@de
La sindrome di Freeman-Sheldon ...... rme più gravi di artrogriposi.
@it
Le syndrome de Freeman-Sheldon ...... étant sa forme la plus sévère.
@fr
Zespół Freemana-Sheldona ("zes ...... 1938 roku Freeman i Sheldon .
@pl
متلازمة فريمان - شيلدون، (بالإ ...... ين قبل الولادة، وليس لها علاج,
@ar
DiseasesDB
ICD9
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Freeman–Sheldon syndrome
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Orphanet
synonyms
Distal arthrogryposis type 2A ...... ce–windmill vane hand syndrome
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comment
Das Freeman-Sheldon-Syndrom is ...... glisch whistling-face syndrome
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La sindrome di Freeman-Sheldon ...... rme più gravi di artrogriposi.
@it
Le syndrome de Freeman-Sheldon ...... étant sa forme la plus sévère.
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Zespół Freemana-Sheldona ("zes ...... 1938 roku Freeman i Sheldon .
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متلازمة فريمان - شيلدون، (بالإ ...... ين قبل الولادة، وليس لها علاج,
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Sindrome di Freeman-Sheldon
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