A Hemoglobinopatia C é uma doença de ordem genética onde existe a formação da anômala hemoglobina C. Indivíduos normais possuem homozigose para hemoglobina A (HbAA). A hemoglobinopatia C ocorre por mutação na posição 6 do gene da cadeia beta da hemoglobina, ocorrendo substituição do aminoácido ácido glutâmico pelo aminoácido lisina. Os indivíduos com hemoglobinopatia C possuem homozigose HbCC. Quando presente apenas um dos genes alterado, sendo o outro normal, é chamada de Traço C (HbAC).