Osteogenesis imperfecta
En medicina, la osteogénesis imperfecta u osteogenia imperfecta (también llamada enfermedad de los huesos de cristal) es un trastorno congénito, es decir, presente al nacer, que se caracteriza por una fragilidad de hueso excesiva, como consecuencia de una deficiencia congénita en la elaboración de una proteína, el colágeno tipo I. Quienes portan el defecto tienen menos colágeno de lo normal o es de una menor calidad y como es una proteína importante en la estructura de los huesos, causa una fragilidad y debilidad poco usual de los huesos. El diagnóstico es radiológico, incluso antes del parto.
differential diagnosis
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Bone fragility craniosynostosis proptosis hydrocephalusBone fragility with craniosynostosis, ocular proptosis, hydrocephalus, and distinctive facial featuresBrittle Bone DiseaseBrittle bone diseaseBrittle bonesCole carpenter syndromeEkman-Lobstein diseaseFragilitas ossiumLobstein diseaseLobstein syndromeOsteogenesis ImperfectaOsteogenisis imperfectaOsteopetrosis tardaOsteopsathyrosisVan de Hoeve's syndromeVan der Hoeve's syndromeVrolik's SyndromeVrolik SyndromeVrolik disease
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2010 Winter Paralympics torch relayAchondroplasiaAdolphine Fletcher TerryAmélieAnne HappyAortic insufficiencyApril KepnerAston MerrygoldAtelosteogenesis type IAtticus ShafferAugust 1961Basilar invaginationBisphosphonateBobbie Lea BennettBobby NailBoneBone SicknessBone diseaseBone fractureBone fragility craniosynostosis proptosis hydrocephalusBone fragility with craniosynostosis, ocular proptosis, hydrocephalus, and distinctive facial featuresBreech birthBrittle Bone DiseaseBrittle Bone RapperBrittle Bone SocietyBrittle bone diseaseBrittle bonesBruck syndromeCarotid artery dissectionCartilage associated proteinCell therapyCharacters of CarnivàleChild bone fractureChris Anderson (pianist)Christopher Hewitt AwardChromosome 17Chromosome 7Cleidocranial dysostosisCole-Carpenter syndromeCole carpenter syndrome
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differential
disability
primaryTopic
Osteogenesis imperfecta
En medicina, la osteogénesis imperfecta u osteogenia imperfecta (también llamada enfermedad de los huesos de cristal) es un trastorno congénito, es decir, presente al nacer, que se caracteriza por una fragilidad de hueso excesiva, como consecuencia de una deficiencia congénita en la elaboración de una proteína, el colágeno tipo I. Quienes portan el defecto tienen menos colágeno de lo normal o es de una menor calidad y como es una proteína importante en la estructura de los huesos, causa una fragilidad y debilidad poco usual de los huesos. El diagnóstico es radiológico, incluso antes del parto.
has abstract
En medicina, la osteogénesis i ...... ico, incluso antes del parto.
@es
Galar dúchasach creatlaigh ina ...... éaraí na súl do na páistí seo.
@ga
L'osteogenesi imperfetta è una ...... ono a formare la tripla elica.
@it
L'osteogènesi imperfecta (tamb ...... ic, fins i tot abans del part.
@ca
L’ostéogenèse imparfaite, appe ...... talisations et de rééducation.
@fr
Medikuntzan, osteogenesi inper ...... ainian 2.700 pertsona inguru).
@eu
Osteogenesis imperfecta (Abkür ...... nhang von „Glasknochen haben“.
@de
Osteogenesis imperfecta (OI) o ...... en type 1 (meestal) afwijkend.
@nl
Osteogenesis imperfecta (OI) ä ...... cirka 70 % av sjukdomsfallen.
@sv
Osteogenesis imperfecta (OI, n ...... li nedostatku kolagenu typu I.
@cs
DiseasesDB
eMedicine subject
ped
@en
eMedicine topic
1674
@en
medical diagnosis
MedlinePlus
MeSH ID
OMIM id
treatment
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Wikipage page ID
page length (characters) of wiki page
Wikipage revision ID
1,025,111,949
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caption
The classic blue sclerae of a person with osteogenesis imperfecta
@en
causes
Genetic
@en
diagnosis
Based on symptoms, DNA testing
@en
DiseasesDB
duration
Long term
@en
eMedicineSubj
ped
@en
eMedicineTopic
frequency
ICD
MedlinePlus
MeshID
D010013
@en
name
Osteogenesis imperfecta
@en
OMIM
Orphanet
prognosis
Depends on the type
@en
symptoms
Bones that break easily, blue ...... ht, loose joints, hearing loss
@en
synonyms
Brittle bone disease, Lobstein ...... Porak disease, Durante disease
@en
treatment
Healthy lifestyle , metal rods through the long bones
@en
wikiPageUsesTemplate
wordnet_type
subject
hypernym
comment
En medicina, la osteogénesis i ...... ico, incluso antes del parto.
@es
Galar dúchasach creatlaigh ina ...... éaraí na súl do na páistí seo.
@ga
L'osteogenesi imperfetta è una ...... ono a formare la tripla elica.
@it
L'osteogènesi imperfecta (tamb ...... ic, fins i tot abans del part.
@ca
L’ostéogenèse imparfaite, appe ...... ission autosomique dominante).
@fr
Medikuntzan, osteogenesi inper ...... o baino lehen bereizi ahal da.
@eu
Osteogenesis imperfecta (Abkür ...... ichen Krankheitsbildern führt.
@de
Osteogenesis imperfecta (OI) o ...... en type 1 (meestal) afwijkend.
@nl
Osteogenesis imperfecta (OI) ä ...... ärk oavsett form av sjukdomen.
@sv
Osteogenesis imperfecta (OI, n ...... li nedostatku kolagenu typu I.
@cs
label
Osteogenesi imperfetta
@it
Osteogenesi inperfektu
@eu
Osteogenesis imperfecta
@cs
Osteogenesis imperfecta
@de
Osteogenesis imperfecta
@en
Osteogenesis imperfecta
@eo
Osteogenesis imperfecta
@nl
Osteogenesis imperfecta
@sv
Osteogènesi imperfecta
@ca
Osteogénese imperfeita
@pt