Con il termine pseudogene si intende una sequenza di nucleotidi simile ad un gene (a livello di struttura), ma priva di alcuna espressione all'interno della cellula. Solitamente si tratta di geni ancestrali che hanno perso la capacità di essere espressi. Sebbene mantengano a volte alcune strutture tipiche dei geni (promotore, isole CpG o siti di splicing), queste sequenze non sono in grado di generare un prodotto proteico funzionale, spesso a causa di mutazioni genetiche consolidatesi durante l'evoluzione: in questi casi sono spesso presenti mutazioni che generano trascritti nonsenso, che non possono essere tradotti a proteina. Se i geni codificano per una molecola attiva come RNA, è possibile che si siano consolidate mutazioni tali da renderlo del tutto inefficace (ciò avviene per molti p