Pyruvate kinase deficiency
Il deficit di piruvato chinasi è una malattia metabolica ereditaria dell'enzima piruvato chinasi che influenza la sopravvivenza dei globuli rossi. L'ereditarietà è sia autosomica dominante che recessiva; classicamente, e più comunemente, l'ereditarietà è autosomica recessiva. Il deficit di piruvato chinasi è, dopo il deficit di G6PD, la seconda causa più comune di anemia emolitica dovuta alla carenza di un enzima.
differential diagnosis
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differential
primaryTopic
Pyruvate kinase deficiency
Il deficit di piruvato chinasi è una malattia metabolica ereditaria dell'enzima piruvato chinasi che influenza la sopravvivenza dei globuli rossi. L'ereditarietà è sia autosomica dominante che recessiva; classicamente, e più comunemente, l'ereditarietà è autosomica recessiva. Il deficit di piruvato chinasi è, dopo il deficit di G6PD, la seconda causa più comune di anemia emolitica dovuta alla carenza di un enzima.
has abstract
Il deficit di piruvato chinasi ...... uta alla carenza di un enzima.
@it
Le déficit en pyruvate kinase ...... arum responsable du paludisme.
@fr
Niedobór kinazy pirogronianowe ...... h ma nabytą postać zaburzenia.
@pl
نقص البيروفات كايناز: هو اضطرا ...... ص أو عوز في إنزيم، بعد الفوال.
@ar
DiseasesDB
eMedicine subject
med
@en
eMedicine topic
1980
@en
ICD10
medical diagnosis
MedlinePlus
OMIM id
symptoms
treatment
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Wikipage revision ID
1,021,994,110
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caption
causes
Mutation in PKLR gene
@en
diagnosis
Physical exam, CBC
@en
DiseasesDB
eMedicineSubj
med
@en
eMedicineTopic
ICD
MedlinePlus
name
Pyruvate kinase deficiency
@en
OMIM
symptoms
Anemia, tachycardia
@en
synonyms
Erythrocyte pyruvate kinase deficiency
@en
treatment
Blood transfusion
@en
wikiPageUsesTemplate
wordnet_type
hypernym
comment
Il deficit di piruvato chinasi ...... uta alla carenza di un enzima.
@it
Le déficit en pyruvate kinase ...... arum responsable du paludisme.
@fr
Niedobór kinazy pirogronianowe ...... h ma nabytą postać zaburzenia.
@pl
نقص البيروفات كايناز: هو اضطرا ...... ص أو عوز في إنزيم، بعد الفوال.
@ar
label
Deficit di piruvato chinasi
@it
Déficit en pyruvate kinase
@fr
Niedobór kinazy pirogronianowej
@pl
Pyruvate kinase deficiency
@en
Pyruvatkinasemangel
@de
نقص البيروفات كايناز
@ar
sameAs
wasDerivedFrom
isPrimaryTopicOf
name
Pyruvate kinase deficiency
@en