El síndrome de Rubinstein-Taybi es un síndrome de origen genético que va asociado a discapacidad intelectual. El origen del síndrome se encuentra en un fallo en par cromosómico 16, en donde un gen alojado en este par no fija bien una proteína denominada CREB. Este síndrome afecta a 1 de cada 100.000 o 125.000 personas, independientemente de su edad, raza o condición social. El primer caso que se observó fue en 1957, donde los doctores griegos Matsoukas y Theodoru describieron en una revista francesa el caso de un niño de 7 años con unas características físicas especiales, como los pulgares arqueados, cara "cómica", hipotonía muscular y retraso mental, entre otras. El artículo no tuvo trascendencia. Aun así, el Doctor Rubinstein, en el mismo año estudió el caso de una niña de 3 años y medio