sameAs
P2293
description
human disease
@en
name
Sepiapterin reductase deficiency
@en
dystonie dopa-sensible par déficit en sépiaptérine réductase
@fr
type
label
Sepiapterin reductase deficiency
@en
dystonie dopa-sensible par déficit en sépiaptérine réductase
@fr
altLabel
Autosomal recessive sepiapterin reductase-deficient DRD
@en
DRD due to SRD
@en
DYSTONIA, DOPA-RESPONSIVE, DUE TO SEPIAPTERIN REDUCTASE DEFICIENCY
@en
DYT-SPR
@en
SPR deficiency
@en
SRD
@en
dopa-responsive dystonia due to sepiapterin reductase deficiency
@en
sepiapterin reductase deficiency
@en
prefLabel
Sepiapterin reductase deficiency
@en
dystonie dopa-sensible par déficit en sépiaptérine réductase
@fr
P279
P2888
P31
P2581
P486
P6366
P1325
P1550
P1692
P2293
P2581
P279
P2892
P4229
P4317
P486
P492
P5270
MONDO:0012994
P6366
2780379342
P699
DOID:0111168