about
Clinical, biochemical and morphologic diagnostic markers in an infant male pseudohermaphrodite patient with compound heterozygous mutations (G115D/R246W) in SRD5A2 gene.Complete paternal uniparental isodisomy for Chromosome 2 revealed in a parentage testing case.Maternal uniparental heterodisomy with partial isodisomy of a chromosome 2 carrying a splice acceptor site mutation (IVS9-2A>T) in ALS2 causes infantile-onset ascending spastic paralysis (IAHSP).
P2860
description
2000 nî lūn-bûn
@nan
2000 թուականի Սեպտեմբերին հրատարակուած գիտական յօդուած
@hyw
2000 թվականի սեպտեմբերին հրատարակված գիտական հոդված
@hy
2000年の論文
@ja
2000年論文
@yue
2000年論文
@zh-hant
2000年論文
@zh-hk
2000年論文
@zh-mo
2000年論文
@zh-tw
2000年论文
@wuu
name
Uniparental Disomy in Steroid 5 -Reductase 2 Deficiency
@ast
Uniparental Disomy in Steroid 5 -Reductase 2 Deficiency
@en
type
label
Uniparental Disomy in Steroid 5 -Reductase 2 Deficiency
@ast
Uniparental Disomy in Steroid 5 -Reductase 2 Deficiency
@en
prefLabel
Uniparental Disomy in Steroid 5 -Reductase 2 Deficiency
@ast
Uniparental Disomy in Steroid 5 -Reductase 2 Deficiency
@en
P356
P1476
Uniparental Disomy in Steroid 5 -Reductase 2 Deficiency
@en
P2093
P304
P356
10.1210/JC.85.9.3147
P407
P577
2000-09-01T00:00:00Z