Autosomal dominant late-onset spinal motor neuronopathy is linked to a new locus on chromosome 22q11.2-q13.2.
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Molecular defects in the motor adaptor BICD2 cause proximal spinal muscular atrophy with autosomal-dominant inheritanceMotor Neuron Diseases in Sub-Saharan Africa: The Need for More Population-Based StudiesClinical and genetic diversity of SMN1-negative proximal spinal muscular atrophiesLate onset spinal motor neuronopathy is caused by mutation in CHCHD10.Intrafamilial clinical variability in individuals carrying the CHCHD10 mutation Gly66Val.Loss of CHCHD10-CHCHD2 complexes required for respiration underlies the pathogenicity of a CHCHD10 mutation in ALS.
P2860
Autosomal dominant late-onset spinal motor neuronopathy is linked to a new locus on chromosome 22q11.2-q13.2.
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Autosomal dominant late-onset ...... s on chromosome 22q11.2-q13.2.
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Autosomal dominant late-onset ...... s on chromosome 22q11.2-q13.2.
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Autosomal dominant late-onset ...... s on chromosome 22q11.2-q13.2.
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Autosomal dominant late-onset ...... s on chromosome 22q11.2-q13.2.
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Autosomal dominant late-onset ...... s on chromosome 22q11.2-q13.2.
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Autosomal dominant late-onset ...... s on chromosome 22q11.2-q13.2.
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P2093
P2860
P356
P1476
Autosomal dominant late-onset ...... s on chromosome 22q11.2-q13.2.
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P2093
Anna Maija Saukkonen
Bjarne Udd
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Sini Penttilä
P2860
P2888
P304
P356
10.1038/EJHG.2012.76
P577
2012-04-25T00:00:00Z
P5875
P6179
1038795551