cubitus valgusdysmeliasyndactylyatriodigital dysplasiadevelopmental dislocation of jointsymphalangismpolydactylyHand and foot deformity with flat faciescubitus varuscongenital amputationdolichostenomeliacongenital lower extremity deformitycongenital upper extremity deformitycongenital bowing of long bonessyndrome with limb malformations as a major featurenon-syndromic limb malformationcongenital deformity of fingersle Marec Bracq Picaud syndromeLocal gigantismRocker bottom foot
P279
VACTERL/VATER AssociationThe genetic landscape and clinical implications of vertebral anomalies in VACTERL associationSplit hand/foot malformation genetics supports the chromosome 7 copy segregation mechanism for human limb developmentA clinical and experimental overview of sirenomelia: insight into the mechanisms of congenital limb malformations.The etiology of short stature affects the clinical outcome of lower limb lengthening using external fixation. A systematic review of 18 trials involving 547 patients.Identification of a novel mutation of FGFR3 gene in a large Chinese pedigree with hypochondroplasia by next-generation sequencing: A case report and brief literature review
P921
Q1142962-f1b04add-4c97-ac5f-0530-9f0589e8a762Q1269288-7595e849-4b4a-d58f-89f1-71afbb462e66Q1360044-928cbd91-46bf-1747-371b-38394ba99b96Q18018497-67fe6613-4d0c-319e-39ed-e981511401ecQ18966410-7ad15963-4581-07ea-bc01-2e754180e53eQ25383411-1EB884F3-A4E3-4214-8536-EC5B006505C0Q371520-215461eb-44a0-4ef0-ec3d-8c6b3637a5c5Q42793110-0067cc52-4983-6935-ff31-5afb91c10465Q4672885-f7ecac84-47d7-7c90-e24a-9b421262716aQ5160408-ce71fa04-42d6-b7b1-f659-eb313f704f5aQ5289085-d3c35763-4c6f-918e-6d04-315dab2b7877Q54974057-1e0f130f-4695-d966-2f72-d332abdf20c1Q55083352-cb032035-4788-e4a5-7c41-c158de5c5b9cQ55781696-425E8B34-835B-43D7-8715-F5D468B3C192Q55785343-70CB8D62-3132-486D-8942-6864939AC08AQ55785344-A5FC11C8-FB4F-4EF5-B774-7813CBD1C56DQ55787044-1602F846-60EE-49A6-B9EB-B8F59826F17EQ55790431-5ba870c4-4427-12c4-2d66-b46da430a52cQ6664372-b7767436-4ae6-6631-7708-3ca968e91614Q7355063-DB3A776F-3B78-4196-BB28-B3E285908EEB
P279
description
Krankheit
@de
human disease
@en
malattia
@it
name
anomalies morphologiques congénitales des membres
@fr
congenital limb deformities
@en
malformació congènita d'extremitat
@ca
malformación congénita de extremidad
@es
medfødd misdanning i ekstremitet
@nn
վերջույթի բնածին ձևախախտումներ
@hy
type
label
anomalies morphologiques congénitales des membres
@fr
congenital limb deformities
@en
malformació congènita d'extremitat
@ca
malformación congénita de extremidad
@es
medfødd misdanning i ekstremitet
@nn
վերջույթի բնածին ձևախախտումներ
@hy
altLabel
congenital limb malformation
@en
deformidad congénita de extremidad
@es
deformitat congènita d'extremitat
@ca
վերջույթի բնածին անոմալիաներ
@hy
վերջույթի բնածին արատներ
@hy
վերջույթի բնածին մալֆորմացիաներ
@hy
վերջույթի բնածին շեղումներ
@hy
prefLabel
anomalies morphologiques congénitales des membres
@fr
congenital limb deformities
@en
malformació congènita d'extremitat
@ca
malformación congénita de extremidad
@es
medfødd misdanning i ekstremitet
@nn
վերջույթի բնածին ձևախախտումներ
@hy
P1550
P486
P6366
P1995
P2888
P2892
P31
P486
P5270
MONDO:0017427
P6366
2777967225
P672
C05.660.585
C16.131.621.585